سندروم هموفاگوسیتیک لنفوهیستوسیتوز فامیلی یا HLH در این بیماری ترشح گرانولی CTL,NK دارای نقص است.عفونت ویروسی کنترل نمیشود و فعال شدن ماکروفاژ به صورت کنترل نشده رخ میدهد. ویژگی دیگر بلع گلبول های قرمز توسط ماکروفاژهای فعال شده است که باعث هموفاگوسیتوز میشود. در ژن پرفورین جهش وجود دارد. جهش در RAB27A که یک گوانوزین تری فسفات کوچک درگیر در فیوژن وزیکول هاست در این بیماری رخ میدهد. جهش در AP3 که یک جز از کمپلکس اداپتور سیتوزولی است باعث تخریب انتقال داخل سلولی میشود و یک نوع خاص HLH را ایجاد میکند. ماکروفاژها و T سل ها شدیدا به میکروب ها پاسخ میدهند تا نقایص NK و CTL را جبران کنند که این باعث هموفاگوسیتوز و لنفادنوپاتی میشود. @immunologyaali 1.2K viewsمرتضی عالی, edited 07:13
